SÍNDROME DE DOWN: SAIBA O QUE É, CAUSAS, CARACTERÍSTICAS E EXAMES INDICADOS
A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico John Langdon Down, pediatra inglês que atuava no Hospital John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual.
Mais tarde, o médico inglês e outros colaboradores, descobriram que a causa dessa condição era genética, já que até o momento os livros indicavam apenas as características da síndrome, mas não a causa.
A expectativa e qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Down aumentaram a partir do século XX, devido aos progressos na área de saúde e maiores conhecimentos sobre o assunto. Com isso, foi possível elaborar diferentes programas educacionais para atender essas pessoas, visando a escolarização, futuro profissional e autonomia.
Atualmente, a sociedade se conscientiza cada dia mais sobre como devem respeitar e valorizar a diversidade humana, oferecendo oportunidades de inclusão para aqueles que são portadores de qualquer deficiência.
O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
A condição é caracterizada por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a aparência, mas é importante lembrar que, mesmo com essas similaridades, cada pessoa é única e apresentam personalidades e características diferentes dos demais.
O QUE CAUSA A SÍNDROME DE DOWN?
A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS DE UMA PESSOA COM ESSA SÍNDROME?
Os portadores de síndrome de Down, apresentam características físicas semelhantes, como:
raiz nasal achatada ;
Baixa estatura;
Mãos pequenas e dedos curtos;
Flacidez muscular (hipotonia);
Prega palmar única;
Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.
DIAGNÓSTICO SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez.
Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.
Sabemos que o momento da notícia não é fácil, mas, saber da condição anteriormente, prepara os pais para receberem o bebê da melhor maneira possível.
Neste momento, o auxílio de profissionais capacitados é essencial para ajudar a família a enfrentar a nova situação, explicando o melhor tratamento que deve ser seguido para que a criança se desenvolva fisicamente, mentalmente e afetivamente.
Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é solicitado para realização do aconselhamento genético.
TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN
O tratamento da síndrome de Down é realizado através das necessidades individuais de cada paciente.
Para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da condição, são feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais.
Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais cedo possível, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos.
Mesmo que a síndrome de Down não tenha cura, os tratamentos são capazes de fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida para os portadores.
Fonte : https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-down
Comentários
Postar um comentário
Obrigado por ler e comentar em nosso Blog. Quer ficar sempre atualizado com o conteúdo? Segue a gente! 8-)